Astma er langt fra kun én sygdom. Det er en række forskellige sygdomme, der i dag bliver behandlet under én samlet hat – hvilket er med til at forklare, hvorfor astmamedicin langt fra virker optimalt på alle patienter.
Det er én af konklusionerne, der kan ledes ud af et nyt studie fra Dansk BørneAstma Center og Københavns Universitet.
I samarbejde med en række udenlandske kolleger har forskerne gennemtrawlet et unikt materiale af gener fra 1.200 børn med svær astma og sammenlignet dem med gener fra 2.500 raske personer.
»Utroligt stærke resultater« afslører nyt astma-gen
Undersøgelsen afslører, at et særligt gen spiller en meget aktiv rolle i udviklingen af astmaanfald i de første leveår.
»Vi har fundet et ’nyt’ gen for astmaforværringer tidligt i livet. Samtidig kan vi se, at nogle af de astma-gener, der tidligere er fundet, spiller en meget stor rolle hos børn med astmaanfald. Det er utroligt stærke resultater, sammenlignet med tidligere studier.«
\ Fakta
Det nye gen, CDHR3, slutter sig til en gruppe på fire andre tidligere opdagede gener med stor betydning for udviklingen af astma: GSDMB, IL33, RAD50 og IL1RL1.
»Som forsker bliver man glad for at se så tydelige sammenhænge, for vi har brug for at forstå astmaanfald hos børn, og opdagelse af astma-gener er et vigtigt første skridt,« siger Klaus Bønnelykke, ph.d. og seniorforsker ved Dansk BørneAstma Center.
Forskningen er netop offentliggjort i det anerkendte tidsskrift Nature Genetics.
Gen-fund afslører, at ‘astma’ ikke er samme sygdom i børn og voksne
Håbet er, at den dybere indsigt i årsagerne til astma med tiden kan gøre det lettere både at helbrede og forebygge astma.
»Mit bud er, at børn med det her gen skal behandles anderledes end andre eller beskyttes mod nogle andre faktorer i miljøet. Det er perspektiver, som jeg tror meget på, men det er fremtidens forskning, der må vise det. Opdagelsen af det ‘nye’ gen er desværre ikke noget, der kan ændre den daglige behandling eller praksis lige nu og her,« konstaterer Klaus Bønnelykke.
Dog er fundet af det nye gen – CDHR3 – sammen med de øvrige genfund allerede nu med til at påvirke videnskaben. Ifølge Klaus Bønnelykke underbygger det, at astma er mange forskellige sygdomme med forskellige årsager og ikke bare den samme, som man i 100 år har troet.
»Man har tidligere fundet andre gener, som påvirker astma hos voksne, men her var CDHR3 ikke involveret. Det viser i sig selv, at børneastma ikke er det samme som voksenastma, og derfor skal sygdommen formentlig også behandles forskelligt fra patientgruppe til patientgruppe,« siger Klaus Bønnelykke.
Halvdelen af alvorlige astma-tilfælde kan måske undgås
Generne kan vise en måde at opdele astmapatienter i tydeligere grupper, så man bedre kan helbrede og forebygge. I alt har forskerne nu fundet frem til, at vores genom gemmer på fem interessante steder, som samlet set ser ud til at tegne sig for de fleste svære astmatilfælde hos børn.
»Vores efterfølgende beregninger tyder på, at mindst halvdelen af tilfældene af astma med svære anfald skyldes de fem genområder. Hos de mest syge børn betyder generne endnu mere end hos andre.«
»Der er en meget kraftig sammenhæng, så vores bedste bud er, at vi kunne forhindre over halvdelen af astmatilfældene, hvis vi kunne finde en måde at bremse effekten af de her gener på,« lyder det fra Klaus Bønnelykke.
Noget i miljøet aktiverer astma-gener
Den grundlæggende hypotese i Dansk BørneAstma Center er i øjeblikket, at nogle af os bliver født med gener, som giver anlæg for at udvikle astma.
\ Fakta
Astma betyder åndenød. Det er en lungesygdom, der kan opstå hele livet. Man kan arve anlæg til sygdommen, men ellers kender forskerne endnu ikke årsagen til, at nogle mennesker udvikler astma. Børneastma er den hyppigste årsag til, at børn bliver indlagt på hospitalet. Især de yngste børn har stor risiko for alvorlige astmaanfald, der kræver indlæggelse. Alligevel ved lægerne fortsat ikke nok om astmaanfald hos små børn, og derfor kan det være svært at forebygge og behandle. Kilde: Klaus Bønnelykke
Astma-generne bliver derefter ‘tændt’ af noget i miljøet omkring os, så astmasymptomerne bliver sat i gang hos de uheldige børn.
»Vi ved, at når man først har astma, så er det for det meste virus- og bakterieinfektioner, der sætter astmaanfald i gang. Allergi kan også fremprovokere det. Men hvad der grundlæggende giver astma hos børn og voksne – ud over generne – har vi en masse teorier, men endnu ikke nogen fast viden om.«
»Vi ved kun, at noget af forklaringen må ligge i miljøet omkring os. Det kan vi se, fordi astma og allergi er steget eksplosivt de sidste 30-40 år. Så hurtigt ændrer generne sig ikke,« forklarer Klaus Bønnelykke.
Videnskab.dk har tidligere fortalt om detaljerne i forskernes overvejelser i artiklen ‘Kommer astma ind, når skidtet ryger ud?‘
Stor genom-undersøgelse krævede hjælp
Klaus Bønnelykke har ledet det nye studie sammen med sin kollega Hans Bisgaard, leder af Dansk BørneAstma Center og professor i børnesygdomme ved Københavns Universitet.
Hidtil har vi kunnet se, at astma nok havde noget med allergi at gøre, og derfor har vi anbefalet, at man ammer sit barn og ikke holder dyr i hjemmet. Men det har ikke for alvor hjulpet, og jeg tror ikke, vi bliver klogere på forebyggelse, før vi forstår, præcist hvad der foregår, når vi får astma.
Klaus Bønnelykke
Forskerne har screenet gener hos helt præcist 1.173 danske børn i alderen 2-6 år, som har været indlagt med astmaanfald mindst to gange.
Derefter har forskerne sammenlignet børnenes DNA med en kontrolgruppe på 2.522 raske personer. Den store genom-undersøgelse pegede på CDHR3 som et risikogen. Tesen blev bekræftet af efterfølgende studier på danske og udenlandske børn.
En række danske forskningsinstitutioner har været med i processen, herunder Statens Serum Institut og Danmarks Tekniske Universitet. Forskningsgrupper fra USA, Spanien, England og Holland har også været impliceret i undersøgelsen.
Du kan læse om, hvordan forskerne leder efter skyldige gener i hele vores genom i artiklen ‘Giga-genomstudier er forskernes nye yndlingsværktøj‘.
